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简　　介：
母系遗传是由线粒体基因组决定的，属于细胞质遗传，其遗传方式与孟德尔遗传不同。由于线粒体基因组变异具有异质性、阈值效应等特点，因此母性遗传疾病的表型具有多态性，疾病大多累及神经肌肉系统，如：线粒体肌脑病伴乳酸血症和卒中样的发作、肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病、神经病、共济失调及色素性视网膜炎、尝别产别谤氏遗传性视神经病变、糖尿病、药物性耳聋等。早期诊断对于母系遗传疾病的预防和治疗具有极其重要的作用，分子诊断的发展为母性遗传疾病的早期诊断、预防和治疗提供了方法和手段。